Σκεφτήκατε ποτέ ότι κάποιες ασθένειες θα μπορούσαν να αντλήσουν το όνομά τους από τις ιστορίες της Αλίκης στη Χώρα των Θαυμάτων και της Ωραίας Κοιμωμένης ή κάποιος θα μπορούσε να υποστεί κρίσεις γέλιου τόσο σοβαρές που θα μπορούσαν να καταλήξουν να τον σκοτώσουν;
Όσο παράξενο κι αν ακούγεται, αυτές οι ασθένειες είναι αληθινές. Στην Ευρωπαϊκή Ένωση τουλάχιστον ένας στους 17 ανθρώπους μπορεί να προσβληθεί από μια πολύ σπάνια ασθένεια κάποια στιγμή στη ζωή του.
Ωστόσο, λόγω της σπανιότητας και της ιδιόμορφης φύσης τους, οι θεραπείες για τέτοιες ασθένειες είναι συχνά περιορισμένες και δεν έχουν διερευνηθεί διεξοδικά.
Για την ευαισθητοποίηση για καλύτερη θεραπεία και υποστήριξη ατόμων που πάσχουν από σπάνιες ασθένειες, ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Σπάνιων Παθήσεων, μια μη κυβερνητική οργάνωση, αποφάσισε να εορτάζει την τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου ως Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων, κάθε χρόνο από το 2008.
Επί του παρόντος, υπάρχουν περισσότερες από 7000 γνωστές σπάνιες ασθένειες. Ας γνωρίσουμε μερικες από τις πιο παράξενες.
1. Γέλιο μέχρι θανάτου
Η ασθένεια αυτή, που ονομάζεται επίσης Kuru, χαρακτηρίζεται από ξαφνικές εκρήξεις ανεξέλεγκτου και ξέφρενου γέλιου και ήρθε στο προσκήνιο τη δεκαετία του 1950.
Τα συμπτώματα της νόσου ξεκινούν ως ήπιο τίναγμα των άκρων και μπορούν να οδηγήσουν σε απώλεια ισορροπίας, προβλήματα όρασης και απώλεια της ικανότητας ομιλίας, πριν τελικά οι ασθενείς πεθάνουν.
Ο Αμερικανός γιατρός Gajdusek διαπίστωσε ότι η ασθένεια ήταν αποτέλεσμα κανιβαλισμού μέσα στη φυλή! Η ασθένεια έπαψε να υπάρχει μόλις σταμάτησε αυτή η πρακτική και ο Gajdusek τιμήθηκε με το Νόμπελ Ιατρικής το 1976 για τη συμβολή του στην εξάλειψη της νόσου.
2. Σύνδρομο της Αλίκης στη Χώρα των Θαυμάτων
Οι πάσχοντες αρχίζουν να αισθάνονται, ότι τα αντικείμενα με τα οποία αλληλεπιδρούν είναι πολύ μικρότερα από ό,τι στην πραγματικότητα. Τείνουν να έχουν παραμορφωμένη όραση, (γνωστή ως όραση Λιλιπούπολης), που τους κάνει να εκτιμούν εσφαλμένα την κλίμακα των αντικειμένων.
Μερικές φορές, μπορεί επίσης να τους κάνει να νιώθουν ότι τα μέρη του σώματός τους είναι μικρότερα από ό,τι στην πραγματικότητα. Υποφέρουν επίσης από έντονους πονοκεφάλους, ημικρανίες και επιληψία.
Αναφέρεται επίσης συχνά, ότι ο Lewis Caroll, ο συγγραφέας της Αλίκης στη Χώρα των Θαυμάτων έπασχε από παρόμοια συμπτώματα, τα οποία μπορεί να τον ενέπνευσαν.
3. Αλλεργία στο νερό
Φανταστείτε να έχετε αλλεργία σε μια από τις πιο βασικές ανάγκες της ζωής – το νερό. Αυτή η ταλαιπωρία μπορεί να καταστήσει επικίνδυνες, όχι μόνο δραστηριότητες όπως το ντους ή το κολύμπι – αλλά ακόμη και το πόσιμο νερό, που μπορεί να προκαλέσει εξανθήματα ή πρηξίματα. Οι πάσχοντες δε μπορούν να έρθουν σε επαφή με το νερό, ούτε να βγουν έξω στη βροχή ή το χιόνι.
Δεν έχει βρεθεί θεραπεία και επιπλέον η αιτία της ασθένειας παραμένει άγνωστη, αν και οι περισσότεροι από τους πάσχοντες είναι γυναίκες, που εμφάνισαν σημάδια αλλεργίας στο νερό μετά τον τοκετό.
4. Σύνδρομο Ωραίας Κοιμωμένης
Το σύνδρομο είναι πιο συχνό στους έφηβους άνδρες. Προκαλεί στους ανθρώπους παρατεταμένες περιόδους ύπνου, που διαρκούν έως και 20 ώρες και μερικές φορές συνεχίζονται και για μέρες.
Ωστόσο, εάν έχετε κοιμηθεί για πολλές ώρες, αυτό δεν σημαίνει απαραίτητα ότι έχετε αυτή τη νευρολογική διαταραχή, καθώς πιστεύεται ότι προκαλείται είτε από τραυματισμό στον εγκέφαλο είτε λόγω γενετικών παραγόντων. Είναι επίσης εξαιρετικά σπάνιο, επηρεάζοντας ένα έως πέντε άτομα στο εκατομμύριο.
Αυτά τα επεισόδια μακροχρόνιου ύπνου προηγούνται από συμπτώματα που μοιάζουν με γρίπη, με άτομα να παρουσιάζουν περίεργες συμπεριφορές όπως παραισθήσεις ή υπερβολική κατανάλωση φαγητού.
5. Σύνδρομο ξένης προφοράς
Πρόκειται για μια περίεργη περίπτωση, όπου οι πάσχοντες αρχίζουν να μιλούν ξαφνικά με εντελώς διαφορετική και αγνώριστη προφορά. Συνήθως χαρακτηρίζεται από ανωμαλίες στην ομιλία, όπως διαφορετικό τόνο, αλλαγές στην ταχύτητα και ασυνήθιστη εκφορά λόγου.
Η πάθηση πιθανότατα οφείλεται σε επιπλοκές στο τμήμα παραγωγής ομιλίας του εγκεφάλου. Υπάρχουν μόλις πάνω από εκατό περιπτώσεις συνδρόμου ξένης προφοράς, που έχουν αναφερθεί στον κόσμο, αλλά οι περισσότερες από αυτές αναπτύχθηκαν μετά από τραυματισμό στο κεφάλι, εγκεφαλικό επεισόδιο ή νευρωτική βλάβη.
6. Ασθένεια των πτηνών – Pica
Πιθανώς, η πιο μακάβρια ασθένεια στη λίστα. Το όνομά της προέρχεται από τη λατινική λέξη για την κίσσα, ένα πουλί που τρώει οτιδήποτε βρεθεί μπροστά του. Όσοι πάσχουν από διαταραχή “pica” αναπτύσσουν ανεξέλεγκτη τάση για φαγητό, για κατανάλωση όμως επιβλαβών και μη βρώσιμων ουσιών-υλικών, όπως σκουπίδια, μπογιά, πηλό, βίδες ή καρφιά.
Αν και μόνο το 4% του πληθυσμού λέγεται ότι έχει διαγνωστεί με pica, τα παιδιά ηλικίας μεταξύ ενός και έξι ετών και οι έγκυες γυναίκες εμφανίζουν συχνότερα αυτή την πάθηση. Το Pica εμφανίζεται συχνά μαζί με άλλες ψυχικές διαταραχές όπως η σχιζοφρένεια και ο αυτισμός.
7. Σύνδρομο Cotard
Τα άτομα με αυτό το σύνδρομο αρχικά γίνονται αντικοινωνικά ή και σταματούν να μιλούν σε ορισμένες περιπτώσεις. Στη συνέχεια αρχίζουν να φαντάζονται, ότι λείπουν μέρη του σώματός τους, όπως π.χ ένα χέρι ή το στομάχι τους. Σε ορισμένες ακραίες περιπτώσεις, ο ασθενής μπορεί να αρχίσει να αισθάνεται σαν να είναι νεκρός ή σαν να πεθαίνει.
Οι πάσχοντες αρνούνται να φάνε ή να κάνουν μπάνιο, φοβούμενοι, ότι δεν θα μπορέσουν να αφομοιώσουν το φαγητό ή ότι το νερό θα «ξεπλύνει» και θα εξαφανίσει μέρη του σώματός τους.
Μόνο 200 περιπτώσεις συνδρόμου Cotard έχουν αναφερθεί μέχρι στιγμής από το 1880 και οι γιατροί δεν είναι σίγουροι τι προκαλεί αυτή τη διαταραχή.
8. Η διαταραχή του μπλε δέρματος
Το δέρμα ενός ατόμου αποκτά μια μπλε απόχρωση. Αυτό οφείλεται στη διαταραχή του αίματος μεθαιμοσφαιριναιμία.
Είναι ο σίδηρος που δίνει συνήθως στο αίμα το κόκκινο χρώμα του, όταν συνδέεται με το οξυγόνο. Αλλά σε μια παραλλαγή της αιμοσφαιρίνης, που ονομάζεται μεθαιμοσφαιρίνη, ο σίδηρος μεταφέρεται σε σιδηρούχα Fe2+ κατάσταση, η οποία δεν είναι σε θέση να συνδεθεί με το οξυγόνο. Έτσι προκύπτει κυάνωση του δέρματος. Ενώ η διαταραχή μπορεί να είναι κληρονομική, μπορεί επίσης να προκύψει από την έκθεση σε διαφορετικές χημικές ουσίες.
9. Τριχοτιλλομανία
Η τριχοτιλλομανία είναι μία σοβαρή διαταραχή κατά την οποία οι ασθενείς τραβούν τα μαλλιά από το κρανίο, τα ματόκλαδα, τα φρύδια ή από άλλα μέρη του σώματος, οδηγώντας στην αλωπεκία.
Οι περισσότεροι άνθρωποι με «ΤΤΜ» τραβούν αρκετά μαλλιά, με αποτέλεσμα να δημιουργούν σημεία φαλάκρας στα κεφάλια τους και σε άλλους μπορεί να λείπουν τρίχες από τα βλέφαρα, τα φρύδια, εμφανή μέρη του σώματος ή μη εμφανή, τα οποία καμουφλάρουν με μακιγιάζ, ρουχισμό ή άλλους τρόπους.
10. Αλλεργία στο κρύο – Το Οικογενές Αυτοφλεγμονώδες Σύνδρομο Κρυολογήματος
Είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή, που προκαλεί στους ανθρώπους έντονα συμπτώματα, που μοιάζουν με αλλεργία μετά την έκθεση τους στο κρύο.
Τα πάντα, από εξανθήματα και πόνους στις αρθρώσεις μέχρι κόπωση, θολή όραση και ναυτία εμφανίζονται μέσα σε μία έως δύο ώρες από την έκθεση και στη συνέχεια συνήθως υποχωρούν μέσα σε 24 ώρες, σύμφωνα με τον Εθνικό Οργανισμό Σπάνιων Διαταραχών.
11. Η νόσος του δέντρου – ή επιδερμοδυσπλασία verruciformis (EV)
Πρόκειται για κληρονομική διαταραχή του δέρματος. Αναπτύσσονται βλάβες, που μοιάζουν με κονδυλώματα-εξογκώματα, λόγω του ιού των ανθρώπινων θηλωμάτων. Συσσωρεύονται τόσο πολύ στα χέρια και τα πόδια, που η εμφάνιση τους, θυμίζει κορμό ή κλαδί δέντρου και γίνεται δύσκολο ως και αδύνατο για όσους έχουν τη διαταραχή να χρησιμοποιήσουν τα άκρα τους.
12. Σύνδρομο βαμπίρ
Το “xeroderma pigmentosum” είναι μία διαταραχή του δέρματος, που προκαλεί αυξημένη ευαισθησία στις ακτίνες UV του ήλιου. Τόσο πολύ, που έχουν 10.000 φορές αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο του δέρματος. Εξαιτίας αυτού, όσοι πάσχουν, συχνά αποφεύγουν τον ήλιο για να αποφύγουν τις φουσκάλες και άλλες βλάβες που μπορεί να προκύψουν σε μόλις 10 λεπτά έκθεσης στον ήλιο.
13. Σύνδρομο λυκάνθρωπου – Υπερτρίχωση
Η υπερτρίχωση ή δασυτρυχισμός είναι, όπως μαρτυρούν και οι όροι, υπέρμετρη, υπερβολική τριχοφυΐα σε όλο το σώμα. Ανάλογα με την έκταση της τριχοφυΐας, διακρίνεται σε ολική και τοπική υπερτρίχωση. Παρουσιάζεται σε άτομα από τη γέννησή τους ή αργότερα στη ζωή τους, δηλαδή είτε πρόκειται για συγγενή δερματική νόσο ή εμφανίζεται στη διάρκεια της ζωής. Παθήσεις ή και συγκεκριμένα φάρμακα μπορεί να την πυροδοτήσουν.
14. Σύνδρομο εξωγήινων χεριών
Πόσο τρομακτικό θα ήταν αν το χέρι σας άρχιζε να σκέφτεται μόνο του; Αυτό ακριβώς συμβαίνει με το σύνδρομο του εξωγήινου χεριού. Σε αυτή τη σπάνια διαταραχή, το χέρι κάποιου ενεργεί σαν να ελέγχεται από κάποιον άλλο. Το χέρι μπορεί ακόμα και να βλάψει το άτομο. Αν και μπορεί να είναι δύσκολο να διαγνωστεί, καθώς είναι μια νευρολογική διαταραχή, συνήθως γίνεται μέσω παρατήρησης και συχνά αναπτύσσεται μετά από κάποιο είδος τραύματος ή εγκεφαλικού.
15. Νόσος Morgellons
Το να έχετε μια αίσθηση σέρνεται στο δέρμα σας – σαν να υπάρχει ένα ζωύφιο πάνω σας – είναι μια από τις πιο ανατριχιαστικές εμπειρίες. Δυστυχώς για όσους πάσχουν από τη νόσο Morgellons, αυτό είναι συνηθισμένο. Εκτός από το αίσθημα έρπωσης, δερματικά εξανθήματα και πληγές προκαλούν φαγούρα και συνήθως συνοδεύονται από κόπωση, κατάθλιψη, δυσκολία συγκέντρωσης και βραχυπρόθεσμη απώλεια μνήμης.
16. Το σύνδρομο Stone Man – ή ινοδυσπλασία προοδευτική οστεογένεση (FOP)
Είναι μια διαταραχή, που προκαλείται από γονιδιακή μετάλλαξη, η οποία μετατρέπει τους τένοντες και τους συνδέσμους ενός ατόμου σε οστό. Η ύπαρξη οστού έξω από τον σκελετό μπορεί να κάνει το άτομο να χάσει την ικανότητα να κινείται, να αναπνέει, να μιλάει, ακόμη και να τρώει.
Υπάρχει ένα κοινό νήμα, που συνδέει όλους τους ασθενείς με σπάνια νόσο και τις οικογένειες. Η ιατρική κατανόηση, η γνώση και η έρευνα για τις σπάνιες ασθένειες είναι περιορισμένες. Οι ασθενείς και οι οικογένειές τους συχνά πέφτουν θύματα λανθασμένης διάγνωσης, καθυστερημένης θεραπείας, ανεπαρκούς συντονισμού φροντίδας και έλλειψης υποστήριξης. Η ύπαρξη μιας σπάνιας ασθένειας μπορεί να είναι μια εμπειρία μοναχική, όχι μόνο για τον ασθενή, αλλά και για την οικογένειά του. Αν και σπάνιες, οι διαταραχές αυτές δεν πρέπει να παραβλέπονται από τους γιατρούς και τους ερευνητές., όσο υπάρχουν άνθρωποι, που υποφέρουν.
